Kakva je veza BRCA gena i raka?

Kada je genetičarka Meri Kler King 1990. godine otkrila prvi gen povezan sa naslednim rakom dojke, pažljivo je birala kako će ga nazvati. Iako na prvi pogled može delovati kao slučajna kombinacija slova, naziv BRCA je sve samo ne nasumičan.
Kovanicom BRCA King je zapravo odala počast Univerzitetu u Berkliju, gde je radila, zatim Polu Broki, lekaru koji je prvi povezao porodičnu istoriju sa rizikom od raka dojke. Njegovo istraživanje iz 1866. godine položilo je temelje za dalji razvoj genetike raka, iako su tada mnogi smatrali da je ova veza samo apstraktna pretpostavka. Sam naziv BRCA, pored toga, akronim je i za breast cancer (rak dojke).

Ova priča, međutim, nije započela sa Meri Kler King. Još tokom 50-ih godina 20. veka, naučnici su počeli da istražuju nasleđivanje raka, ali se dugo smatralo da genetika nije ključni faktor. Tek 1971. godine, američki lekar Beri Blumberg, dobitnik Nobelove nagrade, otkrio je vezu između virusa i raka jetre, što je otvorilo vrata za razumevanje nasleđa raka.

Prelomni trenutak dogodio se 1990. kada je King, uz pomoć svog tima, identifikovala prvi BRCA gen. Otkrila je da mutacije u ovom genu mogu biti ključne za objašnjenje nasleđa raka dojke, ali i drugih bolesti.
Četiri godine kasnije otkriven je i drugi gen, BRCA2, koji je proširio razumevanje ove oblasti i omogućio još precizniju dijagnostiku. Iako se genetska istraživanja o BRCA genima razvijala sporo, javnost je počela da se budi tek kada je 2013. godine Anđelina Džoli podelila svoju ličnu priču i otkrila da se podvrgla preventivnoj dvostrukoj mastektomiji (uklanjanju dojki) nakon što je saznala da nosi BRCA1 genetsku mutaciju, koja je znatno povećala rizik za razvijanje raka dojke i jajnika.Njena odluka izazvala je veliko interesovanje jer je kao jedna od najcenjenijih glumica, tada ukazala na značaj genetskog testiranja i mogućnosti koje ono pruža za prevenciju.